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　　ABCG2表达于胎盘、心脏、结肠、小肠、肾、肝等器官，影响着许多药物的体内药动学过程。ABCG2 基因SNPs通过影响ABCG2的表达水平、底物的转运效率、蛋白活性等，对许多药物在体内的药动学发挥着作用。Urquhart等[15]在研究C421A对吉非替尼（gefitinib）的药动学的影响中，发现421A多态是导致ABCG2蛋白活性减弱的原因，同时421A可能会增加药物毒性反应的风险，导致携带此多态的患者腹泻。Zhang等[4]研究发现，421A等位基因导致ABCG2蛋白表达下降会影响普伐他汀（pravastatin）的清除和吸收；
　　同时还发现携带421A等位基因的中国健康男性血液中罗苏伐他汀（rosuvastatin）浓度比ABCG2野生型高约80%。Keskitalo等[16]用32位健康人，其中5个421AA，4个421CA，23个421CC基因型，分别注射单剂量40毫克氟伐他汀（fluvastatin），普伐他汀和辛伐他汀（simvastatin），洗脱期为1周。结果显示421CC、421CA基因型携带者血液中氟伐他汀浓度较421AA基因型携带者分别高出72%和97%,421CC基因型携带者血液辛伐他汀浓度比421AA基因型高111%,证明ABCG2基因C421A SNP显着影响氟伐他汀和辛伐他汀内酯的药动学，且对普伐他汀或辛伐他汀酸有显着影响。
　　ABCG2转运蛋白的底物包括一些药物，因此ABCG2基因SNPs可能会影响携带人群对某些药物的耐药性。Cusatis等[17]体外试验显示421A携带者在细胞表面的蛋白表达降低，健康志愿者的体内试验结果显示携带34GG/421CA的个体柳氮磺吡啶（sulfasalazine）的药时曲线下面积（AUC）比携带34GG/421CC 的个体的大2.4倍，表明ABCG2单核苷酸多态影响体内药物处置，引起ABCG2在肠道表达的个体差异，遗传性变异可能是药物个体间差异的决定因素。Morisaki等[18]发现，421A对二羟蒽二酮（mitoxantrone）、托泊替康（topotecan）或SN-38耐药性有一定降低。Imai等[10]研究表明421A细胞对二羟蒽二酮、盐酸托泊替康比野生型敏感2~3倍，421A表现为低耐药性；与前面的报道不同，De jong等[2]对84个欧洲患者血样DNA测序，结果发现ABCG2基因C421A对盐酸伊立替康药动学无影响。
　　ABCG2单核苷酸多态性还可能与ABCG2蛋白的转运活性、膜定位、底物活性等功能有关。Kondo等[14]用含有7个SNPs（V12M、Q141K、A149P、R163K、Q166E、P269S、S441N）和野生型的cDNA质粒转染LLC-PK1细胞，发现S441N对ABCG2蛋白的膜定位有影响，S441N表现为ABCG2定位于细胞内，其余六个SNPs及野生型ABCG2均
　　定位于顶膜。用重组腺病毒感染HEK293细胞确定ABCG2表达水平和转运活性，发现这7个SNPs对脱氢表雄酮、甲氨蝶呤、多环芳烃等转运活性与野生无异；Tamura等[13]研究证明F208S、S441N可能会影响蛋白的稳定性，并且F208S、S248P、F431L、S441N、F489L多态对SN-38、二羟蒽二酮、阿霉素、柔红霉素和依托泊苷的转运活性明显低于野生型；Lee等[3]在韩国人群ABCG2基因多态研究中发现，携带P269S多态者与野生型相比ABCG2蛋白对底物的活性下降了35%~40%，同时还证明ABCG2蛋白对底物活性下降与ATP酶抑制没有关系；Mizuarai等[6]发现导入421A的SF9细胞ATP活性比野生型下降1.3倍。
　　多项研究报道ABCG2基因单核苷酸多态性影响ABCG2蛋白的表达水平。Imai等[10]对124名日本健康志愿者的血样作DNA分析，显示C421A导致ABCG2表达水平下降；Furukawa等[11]用野生型和C421A重组Flp-In-293细胞研究ABCG2表达水平，结果显示C421A表达水平约为野生型的50%，但是mRNA水平相同；Kobayashi等[8]也得出了相似的结果，并进一步证实ABCG2蛋白水平的差异由转录后调节而非ABCG2 mRNA水平变化所引起。Poonkuzhali等[12]研究发现，具有G34A单核苷酸多态性的西班牙人ABCG2 mRNA的水平明显降低。
　　Tamura等[13]在研究中创建了7个ABCG2 SNPs（V12M、Q141K、F208S、S248P、F431L、S441N、F489L）重组Flp-in-293细胞，其中F208S、S441N的表达水平下降最为明显；Poonkuzhali等[12]对ABCG2启动子和内含子1单核苷酸多态性进行研究，结果显示15622C>T携带者ABCG2表达水平较低，12283T>C、16702C>T与肝脏ABCG2高表达相关，1143G>A与小肠的低表达相关，15994C>T启动子SNP显着提高BCRP的表达水平。ABCG2基因C376T SNP虽然发生频率较低，但由于376T等位基因不表达ABCG2，因此C376T对ABCG2功能有重要影响。