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产前超声诊断颈部水囊瘤并不困难，本组颈部水囊瘤为10例，无漏诊。颈部水囊瘤是一种淋巴系统的发育异常，表现为厚壁囊肿，内部常有多个分隔带，多位于头、颈的背侧，也可以出现在颈部前方、两侧及腋下。其可能的原因是在淋巴系统发育过程中，颈部淋巴管与颈内静脉未能正常连接，从而导致颈部淋巴回流障碍，引起淋巴管的极度囊状扩张，也可出现全身性非免疫性水肿。超声将颈部水囊瘤分为有分隔和无分隔两种，无分隔的水囊瘤常较小，多位于颈部两侧，内部无分隔；有分隔的水囊瘤为多房囊性肿块，内有明显的分隔光带，囊肿一般较大，最多见于颈背部，偶尔位于颈前部、腋下及纵隔内，常合并染色体畸形、心血管畸形及胎儿水肿[4]。
胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一，产前诊断胎儿畸形至关重要。先天性胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。熟悉局部解剖结构是辨认正常声像特征的基础。超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，其检出率高，形态改变小者，则不易查出。超声检查对胎儿和孕妇均无损害，可多次重复检查，及时发现胎儿畸形，准确率较高，本组的诊断率为94.0%,与文献报道相似[1，2]。因此超声是目前筛查胎儿畸形的最好方法。 从检查结果看，本组以唇裂（含腭裂）畸形居多，占15.4%。胎儿唇腭裂的产前诊断已经成为系统产前诊断的重要内容，胎儿唇腭裂的声像图特点为：二维图像显示唇部弧形光带回声失落，连续中断，出现裂口，断端回声增强。
上唇回声中断，出现一个裂隙为单侧唇裂畸形，出现两个裂隙为双侧唇裂畸形。完全性唇裂时，唇线回声失落较宽，裂隙向头侧延伸达鼻根部，鼻形失常，向健侧移位，鼻孔失去对称。本组漏诊1例，为不完全性唇裂，在鼻唇沟右侧可见自唇至鼻根部的一条浅沟，唇部并未完全裂开，很难被发现，因此漏诊。三维超声的应用使唇鼻结构的显示更为立体、直观，且三维成像的面部图像能直观地观察胎儿眼眶、鼻、上下唇及下颌，旋转三维图像有时还能观察到胎儿的耳朵，由于图像的直观性，所以便于分析且易于理解，孕妇本人也易懂，而且一幅图即可提供二维超声需要多幅图像才能提供的信息。因此三维超声在诊断唇裂上较二维超声具有明显优越性。
神经管畸形在胎儿畸形中较多见，所占比例也高。本组为13.1%。正常胚胎发育的第24～28天，神经管关闭，此时期如果受某些因素影响，使神经管关闭受阻，可形成神经管缺陷畸形，包括无脑、露脑、脑膨出及脑膜膨出、脊柱裂和脊髓脊膜膨出等。超声图像均具有特征性改变，诊断准确率较高，认真仔细检查胎儿头颅、大脑及脊柱发育情况，可减少漏诊和误诊。对于脑积水和脑室扩张者，常需多次检查，排除孕20周前部分胎儿因暂时性脑脊液代谢失调致轻度脑室扩张，但应随诊观察不放过可疑病例。
典型的DanolyWalher综合征，以小脑蚓部缺失，第四脑室和颅后窝池扩张为特征，常伴发多种遗传综合征，是特殊类型的脑畸形。本组漏诊1例胎儿小脑蚓部缺如，为孕妇妊娠18周时发现轻度脑室扩张，追踪检查孕20周后发展为脑积水，由于检查者对本病认识不足，发现脑积水后，没有认真观察小脑的结构，仅做出脑积水的诊断，导致漏诊，教训深刻。
先天性心脏病也是一种最常见的先天性畸形，在活产婴儿中发病率约8.0%[3],部分复杂而严重的畸形将导致新生儿期婴儿死亡。胎儿超声心动图专业性较强，医师必须掌握成人超声心动图的基础，才有可能检查出复杂的心脏畸形。本组10例先天性心脏畸形中漏诊1例、误诊1例。误诊的1例为复杂的心脏畸形，因检查者技术不佳，对本病认识不足而误诊为单一的室间隔缺损，生后2天死亡，同时合并上肢体畸形。漏诊的1例是小的室间隔缺损，出生后听到杂音来复查超声心动图才发现有3～3.5 mm的室间隔缺损，因胎儿时期胎儿体位不定，而且小的室缺有时是很难确诊而漏诊。
胎儿肢体畸形并不少见，发生率约为1/500[4]，且畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂。而非全身性或局限性骨骼畸形也常有多个畸形同时存在。因此肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见。文献报道83%手畸形者可合并其它畸形[4，5]。本组漏诊1例为手指多指畸形，由于产前超声对手畸形的检出与辨认相对困难，而影响超声对手畸形的观察与辨认的主要原因有胎儿体位、胎手的运动、胎儿握拳或半握拳、羊水过少、晚期妊娠胎儿过大等。该例多指畸形因检查时胎儿为握拳状态而造成漏诊。三维超声在显示正常的手腕、手掌、手指及手的姿势时图像更直观、更易理解，提示的信息更丰富。
本组产前超声诊断其他畸形，如胎儿水肿综合征也较多见，十二指肠闭锁、单脐动脉、肾积水、肾多囊样改变、单侧肾缺如、肝囊肿、腹裂畸形、单侧脉络膜囊肿等均较少见，稍加注意，超声不难诊断。对于多发畸形，应注意仔细检查，避免发现一种畸形就放松对其他畸形的检查。本组结果显示超声诊断胎儿畸形的最佳时间为孕20～32周，因此时羊水适中，胎位可相对固定，应建议孕妇在孕24周左右至少做1～2次超声检查，整个孕期至少做3～4次检查。
